俄罗斯试管婴儿可避免唐氏综合征发生

作者:蕴可美
2019-08-16 15:38:12
  唐氏综合征,又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病,由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条,最终造成胎儿智力、肢体异常、特殊面容情况的发生。虽然在唐氏患者中,也会有一些特殊天赋的孩子产生,但毕竟属于极少数。唐氏综合征依旧是所有计划生育家庭都极力躲避,不想触及的。
  其实很多人不知道的是,最佳生育期女性也可能生出“唐氏儿”,大龄女性生育唐氏儿风险则更高。那么如何避免唐氏综合征呢?
  唐氏综合征,是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病,原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。随着母亲年龄增大,该病的发病率也会升高,尤其是女性大于35岁后,风险逐年提升。唐氏综合征具有随机性,没有明显的家族遗传史和身体异常情况。也就是说即使是夫妻双方都十分健康的情况下,也可能生出唐氏儿。
  母亲怀胎十月十分艰辛,一朝分娩要忍受着几个小时,甚至几十个小时的剧痛产下胎儿,谁不希望自己的宝宝健康可爱?那么怎么才能避免唐氏综合征呢?俄罗斯试管婴儿专家告诉我们,俄罗斯试管婴儿技术,可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响,也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。
  据妇科门诊数据统计显示,在正常女性中,有约1/700的人会生下唐氏儿,这种先天性疾病的发生率高,没有明显的家族史,即使年轻女性也可能生出“唐氏儿”。因此,妇产科专家建议,即便是健康或最佳生育期的女性,在生育期间也一定要进行唐氏综合征筛查,大龄计划生育家庭更要注意孕前的基因检测。
  最佳生育年龄女性也可能生出“唐氏儿”
  中国是世界人口大国,在新生人口出生中出现缺陷的几率也是非常高的,中国近两年又实施了二胎开放计划,许多大龄女性都希望再孕育一个属于自己的宝贝。大龄计划生育家庭,生育患唐氏儿风险则更高。
  目前医学上对唐氏综合症干预方法如下:
  1.B超和普通唐筛(常规筛查)
  概念:通过形态学和血清学的筛查,判断胎儿患染色体异常的风险。
  筛查时间:16-19周
  准确率:5%假阳性率,20-40%漏诊率
  技术特点:传统检测技术,成本低,但假阴性率和假阳性率较高。
  2.无创胎儿染色体非整倍体筛查
  概念:通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测,从而发现问题宝宝。
  筛查时间:12-26周
  准确率:大于99%
  技术特点:相比传统筛查准确率高,成本也相对较高,可在孕早期发现问题宝宝,及时采取措施。
  3.侵入性产前诊断
  概念:通过羊水穿刺等侵入性检查,对胎儿染色体异常进行诊断。
  筛查时间:16-20周
  准确率:接近100%
  技术特点:这是目前国内对唐氏综合征产前诊断常用标准,但因侵入性的取材方式,可能对胎儿造成伤害。
  4.俄罗斯试管婴儿PGS/PGD技术
  植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)又称孕前诊断,俄罗斯国际生殖医学中心是世界上最早开展植入前遗传学诊断与筛查的医院之一。其PGD/PGS技术是指对受精卵发育到第5天的进行染色体数目、结构和家庭遗传性疾病的检测。检测数据会帮助医生选择优质的胚胎移植到母体内,目的是增加正常妊娠的几率,保障出生后宝宝的健康,提高试管婴儿成功率。
  筛查时间:在胚胎植入前就进行检测。也是唯一可在怀孕前就准确判断并杜绝唐氏儿的有效技术。
  技术特点:准确率高,可有效避免怀上唐氏宝宝,进而避免后期引产带来的身体伤害。在保障胎儿绝对健康的同时,将母体伤害降到零。
  俄罗斯第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康;PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失,这也是预防唐氏综合症的关键所在;而PGD技术可诊断出多达125种的遗传性疾病,之后将最为优质健康的胚胎挑选植入,可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。
  国内医疗领域中,孕妇要等到孕中期,也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查,而当今医学条件良好的国家,也只能在孕早期(10周-14周)进行筛查;如果发现问题则需要进行人工终止妊娠手段,但弊端也会非常明显,尤其大龄或试管婴儿女性,孕育胎儿本是不易之事,发现问题又要进行终止妊娠,不仅伤害母体还会影响孕力。
  所以俄罗斯试管婴儿专家强调:计划生育家庭,尤其大龄夫妻孕前最好进行基因筛查,发现染色体异常等潜在基因问题,及时运用第三代试管婴儿技术辅助生育。
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