俄罗斯第三代试管婴儿技术,如何让宝宝告别家族遗传病?

作者:蕴可美
2019-10-24 14:53:51

近日,蕴可美工作人员从俄罗斯EMC欧洲医疗中心获悉,该机构帮助下远赴俄罗斯进行试管婴儿手术的周先生顺利产下女儿点点(化名)。据介绍,周先生患有甲状腺癌,经过基因检测,有近50%的概率将致病基因遗传给女儿,通过第三代试管婴儿基因筛查技术,俄罗斯EMC欧洲医疗中心阻断了家族性甲状腺癌遗传的可能,点点健康降生。

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周先生在一次常规体检中查出带有甲状腺癌致病基因,家族有甲状腺癌病史。为了不让致病基因影响到下一代的健康,生一个健康宝宝,和妻子商量后,周先生决定通过辅助生殖技术帮助怀孕,为此,特地通过蕴可美工作人员找到了有多年研究积累和临床经验的俄罗斯EMC欧洲医疗中心。

据Borovkova博士介绍,第三代“试管婴儿”技术又称“植入前胚胎遗传学诊断”(PGD),通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测,筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。而基因测序技术可以通过对基因进行筛查,更精准地识别致病基因。

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经会诊,Borovkova博士认为可以通过PGS/PGD基因筛查技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。“PGS/PGD基因筛查对致病基因的识别非常精准”,Borovkova博士说。目前,俄罗斯EMC欧洲医疗中心已通过该技术帮助数千个有家族遗传病史的家庭成功孕育健康宝宝,让广大家族遗传病家庭看到了希望的曙光。

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2017年9月,周先生和妻子在美国FSAC生殖中心完成了致病基因验证与筛查,俄罗斯EMC欧洲医疗中心对该家系采用了单细胞测序和核型定位双重检验策略,在确认每一个环节都百分百精确后,于2017年10月取卵,经过了胚胎的培养和筛查,从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。经过仔细认真筛查,Borovkova博士选择了质量最好的第1号胚胎植入周先生妻子的子宫,并顺利妊娠。孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。今年9月25日,周先生的妻子顺利诞下一名女婴,体重3200克,身长53厘米,各项指标正常。

“PGD技术的发展,从源头上阻断了遗传致病基因对生育下一代的影响,使携带家族遗传病基因的家庭孕育健康宝宝成为可能。”Borovkova博士表示。

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